โรงเรียนบ้านเบญจา

หมู่ที่ 1 บ้านเบญจา ตำบลพลูเถื่อน อำเภอพนม จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84250

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

090-4942070

โรคทางพันธุกรรม ทำความเข้าใจและศึกษาประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม มีหลายประเภท ซึ่งแบ่งตามประเภทของยีน หรือโครโมโซมที่ถ่ายทอดโรคที่พบบ่อยที่สุด คือการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมร่างกาย โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม ความเด่น โรคพหุปัจจัย การถ่ายทอดทางพันธุกรรม และโครโมโซมผิดปกติ ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้หญิงที่ได้รับยีนด้อยที่มีข้อบกพร่องจากพ่อ หรือแม่คนใดคนหนึ่งและยีนเด่นปกติ จากพ่อหรือแม่อีกคนหนึ่งไม่แสดงอาการใดๆของความเจ็บป่วย

แต่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกตินั้น อย่างไรก็ตาม หากมีลูกกับชายที่เป็นพาหะ ลูกมีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะได้รับยีนบกพร่องหนึ่งยีนที่บกพร่อง และเป็นพาหะที่ไม่แสดงอาการ และมีโอกาสร้อยละ 25 ที่จะได้รับยีนด้อยสองตัวที่บกพร่องและแสดงออกถึงโรครูปแบบนี้เรียกว่าการสืบทอดแบบถดถอยแบบออโตโซม ความผิดปกติที่เป็นที่รู้จักกันดี ได้แก่ โรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคเทย์-แซคส์ และโรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคโลหิตจางบางครั้งเกิดจากการขาดฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนไปยังเซลล์อื่นๆในร่างกาย ในโรคเซลล์รูปเคียว ฮีโมโกลบินจะผิดปกติ ผู้ที่มียีนด้อยบกพร่องเพียงตัวเดียวมักไม่มีอาการใดๆของโรคผู้ที่สืบทอดยีนเซลล์รูปเคียว 2 ตัว จะมีปัญหามากมายเนื่องจากโครงสร้างของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ โมเลกุลฮีโมโกลบินที่บกพร่องนี้ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดกลมปกติเป็นรูปเคียว เป็นรูปพระจันทร์เสี้ยว

ภาวะโลหิตจางเกิดขึ้นเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว มีความเปราะบางกว่า จึงถูกทำลายได้ง่ายกว่า เซลล์รูปเคียวไม่สามารถโค้งงอได้น้อยลง เมื่อบีบผ่านเส้นเลือดเล็กๆดังนั้นเซลล์เหล่านี้ จึงติดอยู่และกีดขวางหลอดเลือดขนาดเล็ก การอุดตันของหลอดเลือดด้วยเซลล์เม็ดเลือดรูปเคียว ทำให้เนื้อเยื่อเสียหายและเจ็บปวด โดยเฉพาะในมือ เท้า ข้อต่อ และช่องท้อง เด็กที่เป็นโรคโลหิตจางรูปเคียวมีแนวโน้ม ที่จะติดเชื้อบ่อยกว่าเด็กที่ไม่มีอาการ

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว การรักษารวมถึงการให้ยาแก้ปวดและยาปฏิชีวนะตามความจำเป็น เด็กที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่มีไข้ควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อพิจารณาการรักษา ซึ่งอาจรวมถึงการรักษาตัวในโรงพยาบาลเพื่อรับสารน้ำทางหลอดเลือดดำและยาปฏิชีวนะ เด็กจำนวนมากที่เป็นโรคโลหิตจางรูปเคียว สามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ เนื่องจากการรักษาที่ดีขึ้นและวัคซีนใหม่ที่มีประสิทธิภาพ สำหรับความเจ็บป่วยจำนวนมาก

วัคซีนดังกล่าวมีความสำคัญ เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น สำหรับการติดเชื้อแบคทีเรียบางชนิด เนื่องจากโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวพบได้บ่อยที่สุดในคนผิวดำ ผู้ใหญ่ผิวดำจึงควรเข้ารับการตรวจคัดกรองเพื่อดูว่าเป็นพาหะของโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวหรือไม่ สามารถระบุพาหะได้โดยการตรวจเลือดอย่างง่าย ประมาณแปดเปอร์เซ็นต์ของคนผิวดำ ในสหรัฐอเมริกาเป็นพาหะ

โรคทางพันธุกรรม

หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ มีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะให้กำเนิดลูกที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียว โรคเซลล์รูปเคียวสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด โดยใช้การเจาะน้ำคร่ำ ในหลายรัฐ ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ได้รับการตรวจคัดกรองโรคเซลล์รูปเคียว ตั้งแต่แรกเกิดด้วยการตรวจเลือด โรคเตย์-แซคส์ เป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่เกิด จากการสะสมของกรดไขมันชนิดหนึ่งในตับ ม้าม และสมอง มีสาเหตุมาจากความบกพร่องของเอนไซม์ ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายกรดไขมันนี้ตามปกติ

หลังจากสี่ถึงหกเดือนของพัฒนาการตามปกติ เด็กที่มีโรคเตย์-แซคส์ จะแสดงพัฒนาการทางระบบประสาทที่แย่ลง โรคจะดำเนินไปสู่ความพิการทางสมอง ตาบอด และชัก ความตายมักเกิดขึ้น เมื่ออายุ 3 หรือ 4 ขวบ ไม่มีการรักษา มีมาตรการป้องกันชาวยิวอัชเกนัซ ชาวยิวในยุโรปตะวันออกได้รับผลกระทบจากโรคเตย์-แซคส์ อย่างไม่สมส่วน โดยมีอัตราการเกิดขึ้นเกือบ 100 เท่า เมื่อเทียบกับกลุ่มอื่นๆพาหะไม่มีอาการของโรคและบางครั้งไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค

ขอแนะนำให้คู่รักชาวยิวเชื้อสายยุโรปตะวันออก ทุกคู่เข้ารับการตรวจยีนโรคเตย์-แซคส์ ก่อนเริ่มสร้างครอบครัว หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ การวินิจฉัยโรคเตย์-แซคส์ ในทารกสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยใช้การเจาะน้ำคร่ำ โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ร้ายแรงในวัยเด็กที่ทำให้ต่อมของร่างกายหลั่งเหงื่อ และเมือกที่ผิดปกติ ต่อมเหงื่อหลั่งเกลือออกมามากเกินไป เมือกที่เหนียวข้นผิดปกติจะสะสม และอุดตันปอดและตับอ่อน

เนื่องจากตับอ่อนเป็นอวัยวะสำคัญในการย่อยอาหาร เด็กเหล่านี้จึงไม่สามารถเติบโตได้อย่างเหมาะสม เมือกหนาในปอดทำให้หายใจลำบาก และนำไปสู่การติดเชื้อ ความตายมักเกิดจากการหายใจล้มเหลว แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาที่ได้รับการปรับปรุงได้ ทำให้การพยากรณ์โรคของเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสสดใสขึ้น ทำให้มีโอกาสรอดชีวิตเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ โรคปอดเรื้อรังพบได้บ่อยในคนผิวขาวทางตอนเหนือของยุโรปสกัด

ในสหรัฐอเมริกา คนผิวขาวประมาณ 1 ใน 29 คนเป็นพาหะ ทารกหนึ่งคนในทุกๆ 3,000 การเกิดมีชีพเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ตามเนื้อผ้า โรคได้รับการวินิจฉัยบนพื้นฐานของผลการทดสอบเหงื่อ ที่ได้รับหลังจากการปรากฏตัวของอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันสามารถวินิจฉัยได้ ตั้งแต่ก่อนคลอดด้วยการเจาะน้ำคร่ำ ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคที่พบได้ยาก ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง

เกิดจากการไม่สามารถ ที่จะเปลี่ยนกรดอะมิโนที่เรียกว่า ฟีนิลอะลานีนให้เป็นกรดอะมิโนอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า ไทโรซีน กรดอะมิโนเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน ในระดับสูงฟีนิลอะลานีนจะทำลายเซลล์สมอง ทำให้เกิดการชะลอในสหรัฐอเมริกา ทารกแรกเกิดทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองฟีนิลคีโตนูเรีย โดยการตรวจเลือด การตรวจพบแต่เนิ่นๆและการรักษาทันท่วงทีสามารถป้องกันภาวะปัญญาอ่อนได้

การรักษาประกอบด้วยการจำกัดปริมาณฟีนิลอะลานีนในอาหารของเด็ก หากปฏิบัติตามสูตรอาหารนี้ เด็กที่มีฟีนิลคีโตนูเรีย จะมีพัฒนาการตามปกติ หญิงตั้งครรภ์ที่มีฟีนิลคีโตนูเรีย จำเป็นต้องรับประทานอาหารพิเศษนี้เพื่อปกป้องระบบประสาทที่กำลังพัฒนาของทารก ทุกคนที่มีฟีนิลคีโตนูเรีย ต้องหลีกเลี่ยงสารให้ความหวานเทียมที่มีฟีนิลอะลานีนโดยสิ้นเชิง การวิจัยใหม่กำลังดำเนินการเพื่อช่วยระบุพาหะของฟีนิลคีโตนูเรีย และเพื่อวินิจฉัยฟีนิลคีโตนูเรียก่อนคลอด

บทความที่น่าสนใจ : การโคลนนิ่ง อธิบายว่าเราควรเก็บยีนไว้เพื่อการโคลนนิ่งหรือไม่