โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นกลุ่มอาการของโพลิแดคทีลี นิ้วเกิน ร่วมกับ สอดคล้องกัน นิ้วที่หลอมรวม เกิดขึ้นบ่อยกว่าความผิดปกติอื่นๆ ในการพัฒนานิ้ว จำนวนนิ้วพิเศษ จากหนึ่ง หกนิ้ว ถึงสาม แปดนิ้ว และแม้แต่ห้า สิบนิ้ว นิ้วเพิ่มเติมมีทั้งองค์ประกอบทั้งหมดของ ช่วง หรือเพียงบางส่วนเท่านั้น โดยปกติจะติดอยู่ตามขอบของมือและเท้าหรือบริเวณนิ้ว 2 ถึง 6 ผู้ป่วยมักมี BARs และ MARs อื่นๆ ยีนโรค NOXD13 อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 2 การพัฒนาฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยา

เมื่อจำนวนสำเนาของ CAG ที่ทำซ้ำคือ 22 ถึึง 29 โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ ปัญญาอ่อนที่เกี่ยวข้องกับการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ที่เกิดจากโครโมโซมเพศ VR ร่วมกับการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตได้รับการอธิบายโดยในปี 1953 โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือ MR ที่รุนแรง, ไมโครเซฟาลี, หน้าผากลาดเอียง, ลูกอัณฑะขนาดเล็ก, การชะลอการเจริญเติบโตก่อนและหลังคลอด

เนื่องจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตยีน SOX3 ของโรคถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม X ผลทางพยาธิวิทยาของมันจะแสดงออกมาเมื่อจำนวนสำเนาของการทำซ้ำ GGG คือ 15 ถึง 26 ปัญญาอ่อนที่เชื่อมโยง X ที่เกี่ยวข้องกับอาการกระตุกของทารก SV ที่เชื่อมโยงกับ X ร่วมกับอาการกระตุกของทารกเป็นกลุ่มอาการที่อธิบายไว้ในปี พ.ศ. 2434 โดย โรคในวัยเด็กนี้เกิดขึ้นกับความถี่ 1 4.5 ถึง 10,000 คน เด็กผู้ชายส่วนใหญ่ป่วย 60 เปอร์เซ็นต์

ของกรณี ลักษณะเฉพาะชุด อาการผิดปกติระยะสั้นที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มกล้ามเนื้องอ แกน การด้อยค่าของการทำงานของระบบประสาทและความต้านทานต่อการรักษา สามารถตรวจพบได้ทั้งอาการกระตุกของทารกที่เป็น และมีอาการรวมถึงอาการกระตุกประเภทแรกที่ไม่มีสาเหตุที่ชัดเจนของโรคสังเกตพัฒนาการทางประสาทและจิตใจปกติของเด็ก ไม่มีอาการชักประเภทอื่นก่อนที่จะเริ่มมีอาการกระตุก

ตรวจไม่พบอาการใน CT และ MRI ของสมอง ในประเภทที่สองของอาการชักจะทราบสาเหตุสิ่งเหล่านี้สามารถเป็นได้ กลุ่มอาการโครโมโซม ความผิดปกติของสมอง ความผิดปกติของสมอง, กลุ่มอาการทางผิวหนังของระบบประสาท NBO รวมถึงความเสียหายของสมองก่อนคลอดที่ไม่เฉพาะเจาะจงที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของการตั้งครรภ์ ความเสียหายของสมองในครรภ์ขาดออกซิเจน ขาดเลือด การบาดเจ็บและการติดเชื้อหลังคลอด

สัญญาณของความเสียหายที่ตรวจพบโดย CT และ MRI ของสมองไม่ใช่เรื่องแปลกที่โดดเด่นด้วยความล่าช้าในการพัฒนาโรคประสาท ก่อนเริ่มมีอาการชัก ยีนโรค ARX ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นที่ Xp22.13 locus ฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยาปรากฏขึ้นเมื่อจำนวนซ้ำของ GCG คือ 12 ถึง 23 สำเนา โรคทั้งหมดที่ระบุไว้ในตารางนี้เกิดจากการเพิ่มขนาดของไมโครแซทเทลไลท์ซ้ำอย่างมีนัยสำคัญ

เช่นเดียวกับการทำซ้ำรหัส BE ส่วนใหญ่จะมาพร้อมกับความเสื่อมและการทำงานผิดปกติของเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ และความรุนแรงอาการทางคลินิก. ในเวลาเดียวกัน แม้จะมีคุณสมบัติทั่วไปหลายประการ แต่การทำซ้ำของไมโครแซทเทลไลต์แบบไม่เข้ารหัสนั้นแตกต่างกันในองค์ประกอบของนิวคลีโอไทด์และตำแหน่งที่สัมพันธ์กับองค์ประกอบการเข้ารหัสและการควบคุมของจีโนม ซึ่งกำหนดลักษณะเฉพาะของกลไกการทำให้เกิดโรคที่กล่าวถึงข้างต้นในแต่ละโรค

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการแสดงให้เห็นว่าการทำซ้ำของไมโครแซทเทลไลท์ที่ไม่ได้เข้ารหัสมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นจากกลุ่มการทำซ้ำขนาดเล็กที่มีขนาดปานกลาง ภาวะขาดออกซิเจน ของฟรีดรีช ภาวะ ภาวะขาดออกซิเจน ของ ฟรีดริช เป็นชนิดหายาก โรคที่เกิดจากยีนด้อย ของ BE ซึ่งไม่มีปรากฏการณ์ที่คาดไว้ คลินิก ภาวะขาดออกซิเจน, โรคดีซาร์เทรีย, ปฏิกิริยาตอบสนองลดลง, โรคกล้ามเนื้อหัวใจ, เบาหวาน ในทางสัณฐานวิทยา มีการเปิดเผยความเสื่อมของเซลล์ประสาทไขสันหลัง ปมประสาทรากหลัง และปมประสาทรับความรู้สึก

เหตุผลคือการขยายตัวของการทำซ้ำ GAAการกลายพันธุ์ในยีน frอะทาซิน นำไปสู่การลดลงของการแสดงออกและการปรากฏตัวของการทำซ้ำที่ขยายออกไปซึ่งอุดมไปด้วยคู่ AT ที่ขัดขวางการถอดความ เป็นผลให้ไอออนของธาตุเหล็กสะสมอยู่ในไมโตคอนเดรีย ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ หมดลง ปรากฏการณ์พร่อง การหายใจของเซลล์และการทำงานของเอนไซม์ที่ขึ้นกับธาตุเหล็กและกำมะถันถูกยับยั้ง ซึ่งทำให้ความไวต่อความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชันเพิ่มขึ้น

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเสื่อม MD ชนิดที่ 1 เป็นโรคเด่นของ ออโตโซม ที่มีอาการแสดงหลายระบบ ต้อกระจก, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, กล้ามเนื้อเสื่อม, การนำกล้ามเนื้อหัวใจรบกวน, ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ ในรูปแบบพิการแต่กำเนิดของ MD 1 จะสังเกตเห็นความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง ความดันเลือดต่ำ กลุ่มอาการหายใจลำบาก และ VR โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่ใน 19q13 และพัฒนาเป็นผลจากการขยายสำเนาของการทำซ้ำของ CTG

ซึ่งสามารถปรากฏพร้อมกันในพื้นที่ 3 ที่ไม่ได้แปลของยีน DMPK โปรตีนไคเนสและบริเวณโปรโมเตอร์ของ ยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 19 การขยายตัวของการทำซ้ำของ CTG ส่งผลต่อระดับของเอนไซม์ DMPK ทำให้รบกวนการถอดรหัส การประมวลผล และการแปลของยีน ภายในนิวเคลียส รูปแบบการสร้างโปรตีนอย่างนึ่งของร่างกาย จะสะสมด้วยการทำซ้ำ CUS ที่ขยายออกไป มันไม่ได้เข้าสู่ไซโตพลาสซึมและดังนั้นจึงมีการเปลี่ยนแปลงภายในเซลล์

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ รอยโรค การทำความเข้าใจเกี่ยวกับหลายหลากของรอยโรค