วินิจฉัยโรค วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ต่อการวินิจฉัยโรคแบบโมโนเจนิก

วินิจฉัยโรค วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ใช้ในการทำงานกับ DNA และ RNA โดยมียีนเป็นตัวกำหนดโครงสร้างของมัน การจัดลำดับ เช่น ลำดับของฐานไนโตรเจนและการเปลี่ยนแปลงในนั้น การกลายพันธุ์ ไอออนบวก การกลายพันธุ์แบบไดนามิก หรือลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน ตำแหน่งบนโครโมโซมที่สัมพันธ์กับยีนอื่นๆ และระยะห่างระหว่างพวกมัน การทำแผนที่ทางกายภาพ ด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ ไม่เพียงแต่สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรค

ด้วยภาพทางคลินิกที่มีรายละเอียดเท่านั้น แต่ยังสามารถระบุโรคในระยะก่อนคลอด ในระยะพรีคลินิก ขั้นตอนเริ่มต้นของวิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ทั้งหมดคือการได้รับตัวอย่าง DNA RNA จีโนม จากเซลล์ หรือชิ้นส่วนบางอย่างที่จะวิเคราะห์ เพื่อให้ได้จีโนม DNA สามารถใช้เซลล์นิวเคลียสใดๆ ได้ แต่บ่อยครั้งที่พวกมันทำงานกับเม็ดเลือดขาว ไฟโบรบลาสต์ เซลล์โคเรียน น้ำคร่ำ ในขณะที่จำเป็นต้องใช้วัสดุชีวภาพจำนวนเล็กน้อย บางครั้งคราบเลือด

การขูดออกจากเยื่อบุกระพุ้งแก้ม หลายๆ รูขุมขนก็เพียงพอแล้ว การผสมพันธุ์แบบภายใต้ ใช้เพื่อทำงานร่วมกับ DNA ของจีโนม DNA ของเซลล์ที่แยกได้นั้นถูกประมวลผลโดยหนึ่งในเอ็นโดนิวคลีเอสที่มีข้อจำกัด เอนไซม์ที่ ตัด DNA ณ ตำแหน่งที่กำหนดไว้อย่างเข้มงวด เป็นผลให้ได้รับชุดของชิ้นส่วนที่มีความยาวต่างกันซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะสำหรับบุคคลที่กำหนดซึ่งในระหว่างการอิเล็กโตรโฟรีซิส การแยกส่วนในเจล จะถูกจัดเรียงตามน้ำหนักโมเลกุล

ในขั้นตอนต่อไปการซับจะเกิดขึ้น: ชิ้นส่วน DNA จะถูกถ่ายโอนโดยกระแสออสโมติกของของเหลวจากเจลเปียกไปยังตัวกรองซึ่งชิ้นส่วน DNA จะถูก ประทับ หลังจากการตรึง เพื่อให้เห็นภาพชิ้นส่วน การผสมพันธุ์จะใช้กับโพรบ DNA ที่มีป้ายกำกับเฉพาะลำดับนิวคลีโอไทด์ ฉลากวิทยุหรือฟลูออเรสเซนต์ ก่อนหน้านี้ได้ถ่ายโอนแฟรกเมนต์ไปยังสถานะแบบเส้นเดียว การเสียสภาพธรรมชาติ เป็นโพรบที่ตรวจจับชิ้นส่วนที่จำเป็นหากมีอยู่ในชุดข้อจำกัดที่ศึกษา

หลังจากการแสดงภาพแล้ว เป็นไปได้ที่จะตัดสินการจัดเรียงใหม่ในลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนที่ศึกษาและในบริเวณที่ใกล้เคียงที่สุด ในกรณีส่วนใหญ่ การตรวจ DNA ชิ้นเล็กๆ ก็เพียงพอแล้ว ในการดำเนินการวิเคราะห์จำเป็นต้องได้รับชิ้นส่วนที่ศึกษาในจำนวนที่เพียงพอเพื่อ คูณ พวกมันเช่น ขยาย ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส PCR วิธีการ การขยายตัวของชิ้นส่วน DNA แต่ละชิ้นในหลอดทดลองซึ่งช่วยให้ในเวลาอันสั้นจะได้รับจำนวนสำเนาเพิ่มขึ้นอย่างมาก

เนื่องจากการสังเคราะห์ซ้ำอย่างต่อเนื่องของสำเนาชิ้นส่วน DNA ที่ศึกษาใหม่มากขึ้นเรื่อยๆ ตาม โครงสร้างของเมทริกซ์ มีการตรวจ วินิจฉัยโรค โมโนจีนิกทั้งทางตรงและทางอ้อม การวินิจฉัย DNA โดยตรงจะตรวจจับการกลายพันธุ์ในยีนที่โคลนด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ทราบ ข้อได้เปรียบหลักของวิธีนี้คือความแม่นยำในการวินิจฉัย 100 เปอร์เซ็นต์ และความเป็นไปได้เมื่อตรวจสอบเพียงคนเดียว ข้อดีอีกประการหนึ่งคือความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีน

กลายพันธุ์ในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีของเด็กที่เสียชีวิตและครอบครัวใกล้ชิดของเขา ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในโรค ออโตโซมถอย ข้อเสียของวิธีการนี้รวมถึงเนื้อหาข้อมูลที่ไม่สมบูรณ์เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่หลากหลายในยีนเดียวกัน ซึ่งเป็นตัวกำหนดการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม วิธีการทางอ้อม ทางอ้อม ของการวินิจฉัย DNAโรคโมโนเจนิกเป็นสากลมากกว่าเนื่องจากสามารถใช้ในกรณีที่ยีนของโรคไม่ได้รับการระบุอย่างถูกต้อง

แต่ทราบตำแหน่งที่ตั้งบนโครโมโซมเฉพาะ ยีนถูกขยาย การกลายพันธุ์ในยีนมีความหลากหลายมากเกินไปในกรณีที่ไม่มีหลักที่เด่นชัด หลักการกลายพันธุ์ การวินิจฉัย DNA ในกรณีนี้ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ครอบครัวของเครื่องหมาย DNA โพลีมอร์ฟิค ต่างๆ ที่อยู่ในบริเวณโครโมโซมเดียวกันหรือเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับตำแหน่งของโรค ค่าของเครื่องหมาย โพลีมอร์ฟิค ยังขึ้นอยู่กับระยะห่างทางพันธุกรรมระหว่างเครื่องหมายและความเสียหายในยีน

การใช้วิธีการทางอ้อมยังเป็นขั้นตอนเบื้องต้นที่จำเป็นในการศึกษาความถี่ของอัลลีลของไซต์ โพลีมอร์ฟิค ที่สอดคล้องกันในประชากรที่วิเคราะห์ ในหมู่ผู้ป่วยและพาหะของการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน การเชื่อมโยงระหว่างตำแหน่งเครื่องหมายกับอัลลีลกลายพันธุ์ของยีน ข้อเสียเปรียบหลักของวิธีทางอ้อมคือไม่แม่นยำ 100 เปอร์เซ็นต์ ข้อผิดพลาดทั่วไปคือ 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ ข้อเสียของการวินิจฉัยทางอ้อม ได้แก่ ความจำเป็นในการวิเคราะห์ครอบครัวและความเชื่อมั่น

ในการวินิจฉัยทางคลินิก ซึ่งวิธีนี้ไม่สามารถหักล้างหรือยืนยันได้ เช่นเดียวกับการใช้สำหรับโรคโมโนโลคัสเท่านั้น การใช้วิธีการวินิจฉัย DNA ทั้งทางตรงและทางอ้อมรวมกันช่วยให้คุณได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุด รูปแบบโนโซโลจิคัล ที่พบมากที่สุด ความสามารถของเทคโนโลยีใหม่ เช่น การวินิจฉัยระดับโมเลกุล เพื่อระบุความโน้มเอียงของการเกิดโรคในระดับอณูพันธุศาสตร์ได้เพิ่มความสนใจอย่างรวดเร็วในพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

ซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตและความพิการในมนุษย์ นี่คือกลุ่มของโรคที่เกิดจากหลายปัจจัย ซึ่งธรรมชาติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่สามารถอธิบายได้ด้วยกฎของเมนเดลเลียน ซึ่งเป็นกฎของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดเดียว กลไกทั่วไปและกลไกเฉพาะของการรับรู้ถึงกรรมพันธุ์ โรคหลายปัจจัยที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกแยกออกจากกลุ่มของโรคของยีนเนื่องจากการศึกษาทางพันธุกรรมและระบาดวิทยาอย่างกว้างขวางในประชากรที่แตกต่างกัน

ซึ่งแตกต่างจากโรคโมโนเจนิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียว โรคหลายปัจจัยมีลักษณะเฉพาะโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ขึ้นอยู่กับยีนจำนวนมากที่มีผลทั้งหมด และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ปัจจัยทางพันธุกรรม องค์ประกอบทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นตัวแทนของระบบโพลีจีนิกและการนำข้อมูลเกี่ยวกับความจูงใจอาจอยู่ในรูปแบบของสองตัวเลือก ด้วยการกระทำที่เป็นเกณฑ์m ไม่มีการดำเนินการตามเกณฑ์

ระบบโพลีจีนิกที่จูงใจแบบไม่มีเกณฑ์บ่งชี้ว่าผลลัพธ์ของการกระทำเพิ่มขึ้นในเชิงปริมาณด้วยการสะสมของยีนทางพยาธิวิทยา เพื่อใช้ระบบ โพลีจีนิก ของความโน้มเอียงที่มีผลเกณฑ์ในโรค การสูญเสียทรัพยากรและการทำงานของอวัยวะและระบบต่างๆของร่างกาย การปรากฏตัวของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ จิตสังคม ลักษณะโดยแพทย์เป็น ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม องค์ประกอบด้านสิ่งแวดล้อม เป็นข้อบังคับ โรคหลายปัจจัยเกิดขึ้นและดำเนินไปหากผลรวม

ของการทำงานร่วมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม องค์ประกอบ ของความจูงใจเกินค่าเกณฑ์ของการสัมผัส ตำแหน่งของเกณฑ์บนเส้นโค้งความไวต่อโรคปกติถูกกำหนดโดยความถี่ของโรคในประชากร องค์ประกอบทางพันธุกรรมของโรคหลายปัจจัยอาจเกิดจากผลรวม เพิ่มเติม ของการผสมเฉพาะของอัลลีลของยีนหลายตัวที่มีอิทธิพลเล็กน้อยของแต่ละยีน หรือยีนหนึ่งเป็นยีนหลัก และส่วนที่เหลือจะมีผลในการปรับเปลี่ยน องค์ประกอบด้านสิ่งแวดล้อมก็เช่นกัน

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ กระดูก อธิบายเกี่ยวกับวิธีการเสริมกระดูกของคุณ