รอยโรค ใน MB และ CB เช่นเดียวกับในกรณีของความพิการ แต่กำเนิด ระบบร่างกายอย่างน้อยสองหรือสามระบบมีส่วนเกี่ยวข้องกับ รอยโรค ซึ่งอธิบายได้จากผล ไพลโอทรอปิก ของยีนกลายพันธุ์ ในกรณีของ MB ยีนหรือโครโมโซม ความไม่สมดุล ในกรณีของ CB และความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง ตามกฎแล้ว MFZ มีลักษณะความเสียหายต่อระบบหนึ่งของร่างกาย ลักษณะที่ก้าวหน้าหรือคงที่ของหลักสูตร MB และ MFZ
คุณสมบัติที่โดดเด่นของ MB และ MFZ ส่วนใหญ่คือการเกิดโรค การเคลื่อนไหว ของกระบวนการทางพยาธิวิทยาและการลุกลาม ในโรคเหล่านี้มี การปรากฏตัวของระยะเวลาที่ไม่มีอาการแฝง ระยะเวลาของการปรากฏตัว การแสดงอาการ ของอาการแรก ระยะเวลาของความรุนแรงและความรุนแรงของโรคที่เพิ่มขึ้นทีละน้อย ผลของโรคนั้นแตกต่างกัน การฟื้นตัว การเปลี่ยนไปสู่ระยะเรื้อรัง ความตายในกรณีของ MB โดยเฉพาะ NBO
จะไม่มีอาการในช่วงสองหรือสามวันแรกของชีวิตทารก ตามกฎแล้วเด็กเกิดมามีสุขภาพภายนอกและหลังจากตั้งครรภ์ตามปกติ อาการของพวกเขาแย่ลงอย่างกะทันหัน เช่น โรคทางระบบประสาท เด็กไม่ยอมกินอาหาร อาการทางระบบประสาทปรากฏขึ้นและเพิ่มขึ้น พัฒนาการด้านจิตประสาทล่าช้า ภาวะสะท้อนกลับต่ำ กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือความดันโลหิตสูง และอาเจียน การชัก การหยุดหายใจ โรคกล้ามเนื้อหัวใจ หลอดเลือดไม่เพียงพอและการล่มสลาย
ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกของการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ความง่วง โคม่า ไตวายอาจพัฒนา ภาวะขาดน้ำ ภาวะเลือดเป็นกรด ภาวะคีโตซีส ภาวะไขมันในเลือดสูงจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น ในอนาคตเด็กคนนี้จะล้าหลังในการพัฒนาทางกายภาพ อาการเหล่านี้เกิดจากการสะสมอย่างค่อยเป็นค่อยไปในร่างกายของผลิตภัณฑ์เมแทบอลิซึมที่เป็นพิษไปยังบล็อกเมตาบอลิซึม เอนไซม์ กรดคีโต เมทิลมาโลนิก กรดโพรพิโอนิก แอมโมเนีย และสารประกอบอื่นๆ
ตลอดจนการพร่องของสารตั้งต้นที่ให้พลังงานหรือการไม่สามารถใช้สารเหล่านี้ได้ เนื่องจากบล็อกดังกล่าว ความพิการแต่กำเนิด และ CB ที่ไม่ก้าวหน้า และความผิดปกติแต่กำเนิด ภาพทางคลินิกใน CB และความพิการ แต่กำเนิดยังคงไม่เปลี่ยนแปลงตั้งแต่แรกเกิดจนถึงเสียชีวิตของแต่ละบุคคล ลักษณะเด่นหลักของพวกเขาคือความคงตัวของฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยา ความพิการแต่กำเนิดขนาดใหญ่และเล็ก ความผิดปกติ แต่กำเนิดของการพัฒนาขนาดใหญ่
และเล็กพบได้ในพยาธิสภาพทางพันธุกรรมทุกรูปแบบในรูปแบบของความผิดปกติทางพัฒนาการหลายอย่างแยกจากกันของร่างกาย พวกเขาสามารถพิจารณาได้ไม่เพียง แต่เป็นลักษณะเฉพาะในรูปแบบต่างๆของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม แต่ยังเป็นพื้นที่อิสระของพันธุศาสตร์วิทยา ความหลากหลายของสัญญาณ ความหลากหลาย เป็นลักษณะของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมทุกรูปแบบ มันขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมหลายอย่าง ความแตกต่างกัน
สาเหตุทางพันธุกรรมของความหลากหลายของสัญญาณของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเป็นตัวแปรของความแปรปรวนทางพยาธิวิทยาของสารพันธุกรรม อัลลีลลิสซึม หลายชุดและชุดอัลลีล อิทธิพลของยีนดัดแปลง พันธุกรรม ผล ไพลโอทรอปิก ของยีน การประทับ การขยายการทำซ้ำของนิวคลีโอไทด์ เอฟเฟกต์ตำแหน่ง ในทางกลับกัน สาเหตุที่ไม่ใช่พันธุกรรม ของความหลากหลายของสัญญาณของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม
เป็นผลมาจากการกระทำของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในฟีโนโคปีหรือผลรวมกับสาเหตุทางพันธุกรรม การพัฒนาทางร่างกายและจิตล่าช้า อาการ โอลิโกฟรีเนีย และอาการทางระบบประสาทที่รุนแรงเป็นลักษณะของ MB และ CB ส่วนใหญ่ ตามกฎแล้ว MFZ และความพิการ แต่กำเนิดจะไม่สังเกตสัญญาณนี้ การละเมิดพัฒนาการทางเพศและการทำงานของระบบสืบพันธุ์ รวมถึงภาวะมีบุตรยากของชายและหญิง เป็นลักษณะของ MB และ โกโนโซม CB จำนวนมาก
ในรูปแบบอื่นของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม อาการเหล่านี้แทบจะไม่แสดงออกมาเลย อายุขัยที่ลดลงและการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้นของผู้ป่วยเป็นลักษณะของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ การบำบัดด้วยสาเหตุและพยาธิสภาพเท่านั้นที่มีเป้าหมายเพื่อกำจัดหรือปิดกั้นสาเหตุและกลไกของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นการต่อต้าน ภูมิคุ้มกัน ต่อการรักษาด้วยพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมจึงเป็นผลมาจากการขาดวิธีการรักษาที่รุนแรง
สาเหตุของการทำลายล้างของแพทย์และผู้ป่วยเองซึ่งถือว่าการวินิจฉัยดังกล่าวเป็น โทษจำคุกตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ต้องขอบคุณการแนะนำ ในการแพทย์ระดับโมเลกุล วิธีการที่รุนแรงของการบำบัดด้วยยีน การบำบัดด้วยเซลล์และเนื้อเยื่อของโรคทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ มีความหวังสำหรับโอกาสที่ดี แนวคิดเกี่ยวกับต้นกำเนิดของโรคระดับโมเลกุลได้รับการกล่าวถึงในทางการแพทย์ตั้งแต่ทศวรรษที่ 1980 ระบุว่าพยาธิสภาพทางพันธุกรรม
ขึ้นอยู่กับการละเมิดกระบวนการทางเคมีกายภาพซึ่งส่งผลต่อส่วนประกอบโครงสร้างและการทำงานของเซลล์ในระหว่างการเผาผลาญอาหาร กล่าวอีกนัยหนึ่ง โรคระดับโมเลกุลเกิดจากความผิดปกติในการทำงานของยีน จีโนไทป์ อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม หรือทั้งสองอย่าง กลุ่มสาเหตุเหล่านี้เรียกว่าปัจจัยหลักในการก่อตัวของสัญญาณปกติและพยาธิสภาพและฟีโนไทป์ แบบจำลองพื้นฐานสำหรับการศึกษาสาเหตุและกลไกของพยาธิสภาพทางกรรมพันธุ์
การวิเคราะห์สาเหตุและกลไกของการก่อตัวของสัญญาณและฟีโนไทป์ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมทำให้เราสามารถแยกแยะคุณลักษณะสองประการได้ คุณลักษณะแรก วิวัฒนาการของมนุษย์ ให้ สามแบบจำลองสำหรับการศึกษาสาเหตุและกลไกของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม แบบจำลองขึ้นอยู่กับการกระทำของยีนทางพยาธิวิทยาเท่านั้น นี่คือ MB ซึ่งเป็นส่วนที่เล็กกว่าของ AMS ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ และความผิดปกติในพัฒนาการแต่กำเนิด 0.6 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์
เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนและโครโมโซม ประจักษ์กับพื้นหลังของการกระทำของยีน เหล่านี้เป็นโรคภายนอกที่เกิดจากความแปรปรวนที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ การดัดแปลง และความผิดปกติ แต่กำเนิดในการพัฒนาของ ธรรมชาติภายนอก 0.8 เปอร์เซ็นต์ แบบจำลองขึ้นอยู่กับการกระทำร่วมกันของยีนทางพยาธิวิทยาและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เหล่านี้คือโรค โพลีจีนิก หลายปัจจัย AMS ส่วนใหญ่ ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ หลอดลมอักเสบเรื้อรังและความผิดปกติ
แต่กำเนิดของธรรมชาติหลายปัจจัย คุณลักษณะที่สอง ความผิดปกติแต่กำเนิดของการพัฒนาและ AMS สามารถศึกษาได้จากแต่ละแบบจำลองเหล่านี้แยกกันหรือทั้งสามแบบพร้อมกัน รวมทั้งแบบจำลองแบบปัจจัยเดียวสองแบบ การกระทำ ยีน การกระทำของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม และแบบจำลองหลายปัจจัย การกระทำโดยรวมของยีนและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
บทความอื่นๆที่น่าสนใจ กลายพันธุ์ สารยับยั้งการกลายพันธุ์นอกเซลล์ประกอบด้วยสามกลุ่มย่อย
